Hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad en la que se deposita excesivo hierro en algunos órganos como el hígado, el páncreas y el corazón. El exceso de hierro en estos órganos hace que se fibrosen (aumenta un tejido similar al de las cicatrices y disminuye el tejido normal), se hagan más duros y funcionen mal.

Suele ser debida una alteración genética hereditaria que aumenta la absorción de hierro. Es la hemocromatosis hereditaria y es el trastorno genético más frecuente. Casi 1 de cada 200 personas lo padecen, aunque en muchos casos no produce síntomas. Suele manifestarse entre los 40 y los 60 años. La toma de alcohol y los suplementos de vitamina C o hierro favorecen la aparición y la progresión de la enfermedad. La menstruación la retrasa.

Existen otras situaciones en las que también puede depositarse excesivo hierro en los órganos. Como en el caso de las personas que necesitan muchas transfusiones, algunas anemias crónicas (talasemia mayor, anemia sideroblástica, anemia hemolítica crónica) y las enfermedades hepáticas. Es la hemocromatosis adquirida o secundaria.

¿Cómo se manifiesta la hemocromatosis?

El depósito de hierro en algunos órganos hace que su estructura se altere, que funcionen mal y que aparezcan síntomas relacionados con esta disfunción:

  • Síntomas de diabetes mellitus (aumento de la sed, orina abundante, picor vulvar…), debida al depósito de hierro en el páncreas.
  • Fibrosis o cirrosis hepática y en algunos casos cáncer hepático en personas con cirrosis (temblor, somnolencia…), debido a la afectación hepática.
  • Miocardiopatía con insuficiencia cardiaca (falta de aire, incapacidad para estar acostado, hinchazón de las piernas), debido a la afectación cardiaca.

Otros síntomas más generales, aunque muy frecuentes: cansancio, debilidad, disminución del deseo sexual, disfunción eréctil, pérdida de peso, dolores en las articulaciones, etc. A la exploración tu médico puede encontrar el hígado y el bazo grandes, color bronceado de la piel, atrofia testicular, pérdida de vello cutáneo, aumento del tamaño de las mamas en el varón y otros síntomas relacionados.

¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

No parece apropiado que todos nos hagamos pruebas genéticas para descartar una hemocromatosis. Sin embargo, todas las personas con algún síntoma sugestivo de hemocromatosis deben consultar con su médico. Habitualmente éste le solicitará un análisis de la saturación de transferrina y medirá los niveles de ferritina. Si alguno de ellos está alterado, hay antecedentes en la familia de hemocromatosis y no hay ninguna causa que lo justifique es probable que le proponga realizar un estudio genético para la detección de la mutación del cromosoma 6.

El valor de la saturación de transferrina a partir del cual se suele considerar realizar el test genético es del 45% en mujeres premenopáusicas y del 55% en hombres o mujeres postmenopáusicas. El valor normal de la ferritina es de 20-300 ng por mL en el hombre y de 20-200 ng por mL en la mujer.

La biopsia hepática puede estar indicada en mayores de 40 años si la ferritina está muy elevada (superior a 1000 ng por ml) o hay datos clínicos o analíticos de enfermedad hepática. En algunos casos podría sustituirse la biopsia por una resonancia magnética nuclear.

Las personas con hemocromatosis hereditaria y cirrosis pueden desarrollar una enfermedad maligna del hígado, por lo que puede ser recomendable hacer una ecografía cada 6 a 12 meses. Esta ecografía no es necesaria si no hay cirrosis.

¿Cómo se trata la hemocromatosis?

El tratamiento habitual de la hemocromatosis se hace mediante sangrías periódicas mediante flebotomía (punción de una vena para extraer la sangre). Todas las personas que la padecen y tienen una saturación de transferrina superior al 45% y una ferritina mayor de 200 ng por mL (si es una mujer) o mayor de 300 (si es varón), deben tratarse con sangrías, aunque no tengan síntomas.

La eficacia de las sangrías y la necesidad de nuevas flebotomías se valora según el nivel de ferritina sérica, que debe estar entre 50 y 150 ng por mL. Cuando hay daño consecuencia de la hemocromatosis en algún órgano se intentará mantener un nivel de ferritina más cerca de 50 y si no hay daño más cerca de 150. Cada sangría de 500 ml reduce la ferritina en 30 ng por mL aproximadamente. Para controlar la eficacia del tratamiento y valorar la necesidad de nuevas sangrías, se suele medir la ferritina periódicamente. 

El tratamiento es para toda la vida. Aunque en la fase inicial se requieren muchas flebotomías, 2-4 al año suelen ser suficientes para mantener los niveles de ferritina en cifras apropiadas.

Algunos consejos generales y precauciones al realizar las sangrías:

  • Mantener una buena hidratación antes y después de la sangría tomando líquidos abundantes.
  • Es posible que tras realizar la sangría puede producirse algo de mareo si uno se levanta de forma brusca.
  • Es aconsejable una dieta rica en ácido fólico y vitamina B12, ya que se pierden en exceso con las sangrías.
  • No se debe tomar alcohol, las personas con hemocromatosis pueden tener el hígado dañado y el alcohol lo empeora.
  • No es necesario hacer ninguna dieta especial aparte de los consejos referidos.
  • Deben evitarse los suplementos de hierro o de vitamina C (facilita la absorción del hierro).
  • La sangre retirada puede utilizarse para donaciones, por lo que debe remitirse a un centro autorizado.
  • Antes de cada sangría es aconsejable medir la hemoglobina. Si está baja suele ser recomendable retrasar la flebotomía.

Con el tratamiento suelen mejorar la mayor parte de síntomas y problemas. Si la enfermedad se detectó antes de la existencia de cirrosis, la esperanza de vida es similar a la cualquier persona sin hemocromatosis.

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