¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

No parece apropiado que todos nos hagamos pruebas genéticas para descartar una hemocromatosis. Sin embargo, todas las personas con algún síntoma sugestivo de hemocromatosis deben consultar con su médico. Habitualmente éste le solicitará un análisis de la saturación de transferrina y medirá los niveles de ferritina. Si alguno de ellos está alterado, hay antecedentes en la familia de hemocromatosis y no hay ninguna causa que lo justifique es probable que le proponga realizar un estudio genético para la detección de la mutación del cromosoma 6.

El valor de la saturación de transferrina a partir del cual se suele considerar realizar el test genético es del 45% en mujeres premenopáusicas y del 55% en hombres o mujeres postmenopáusicas. El valor normal de la ferritina es de 20-300 ng por mL en el hombre y de 20-200 ng por mL en la mujer.

La biopsia hepática puede estar indicada en mayores de 40 años si la ferritina está muy elevada (superior a 1000 ng por ml) o hay datos clínicos o analíticos de enfermedad hepática. En algunos casos podría sustituirse la biopsia por una resonancia magnética nuclear.

Las personas con hemocromatosis hereditaria y cirrosis pueden desarrollar una enfermedad maligna del hígado, por lo que puede ser recomendable hacer una ecografía cada 6 a 12 meses. Esta ecografía no es necesaria si no hay cirrosis.